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Síndrome de Treacher-Collins
Definición
Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial
Causas
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
- La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
- Hipoacusia
- Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
- Boca muy grande
- Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
- Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
- Paladar hendido
Pruebas y exámenes
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
- Forma anormal del ojo
- Huesos de las mejillas planos
- Hendiduras faciales
- Mandíbula pequeña
- Orejas de implantación baja
- Orejas formadas anormalmente
- Conducto auditivo externo anormal
- Hipoacusia
- Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
- Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.
Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.
Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.
Posibles complicaciones
- Dificultad para alimentarse
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
- Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección generalmente se observa al nacer.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.
Prevención
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
